Клінічна презентація ахондроплазії

Ахондроплазія є генетичним захворюванням, яке призводить до карликовості. У людей із цим захворюванням ноги й руки короткі, а грудна клітка зазвичай рівної довжини. Уражені мають середній зріст дорослої людини 131 сантиметр (4 фути 4 дюйма) для чоловіків і 123 сантиметри (4 фути) для жінок. Інші особливості включають виступаючий лоб і збільшену голову. Інтелект зазвичай вважається нормальним у людей з ахондроплазією. Захворювання вражає приблизно 1 з 27,500 XNUMX осіб.

Діагностика ахондроплазії

Ахондроплазія є результатом мутації в гені рецептора 3 фактора росту фібробластів (FGFR3). Це відбувається під час раннього розвитку у вигляді нової мутації. Він також успадковується від батьків аутосомно-домінантним шляхом. Ті з двома ураженими генами не виживають. Часто настійно рекомендується проводити тестування, якщо діагноз не впевнений на основі симптомів.

Ахондроплазію можна виявити ще до народження – за допомогою пренатального ультразвукового дослідження. Крім того, ДНК-тест можна також провести для виявлення гомозиготності, коли дві копії гена успадковуються, що викликає смертельний стан, що призводить до мертвонароджень. Клінічні ознаки включають мегалоцефалію, короткі кінцівки, виступаючий лоб, грудопоперековий кіфоз і гіпоплазію середини обличчя. Також можуть розвинутися такі ускладнення, як неправильний прикус зубів, гідроцефалія та реплікований середній отит. Ризик смерті в дитинстві може бути підвищений внаслідок ймовірності компресії спинного мозку з обструкцією верхніх дихальних шляхів або без неї.

Ахондроплазія і ішіас

Люди з ахондроплазією зазвичай відчувають біль у спині, який часто може прогресувати до симптомів ішіасу, таких як біль і дискомфорт, відчуття поколювання і печіння в нижніх кінцівках, оніміння, серед інших наслідків. І діти, і дорослі з ахондроплазією мають контрактури згинання стегна, які, як було встановлено, є фактором, що сприяє виникненню ішіасу та втоми м’язів, про які повідомляють люди з ахондроплазією. Особи з ахондроплазією також зазвичай демонструють змішану модель рухливості суглоба, включаючи контрактуру суглоба та гіпермобільність суглобів у характерних суглобах.

Лікування ахондроплазії

Немає відомого лікування від ахондроплазії, хоча причина мутації була знайдена. Лікування цього стану може включати групи підтримки та лікування гормоном росту. Для лікування ахондроплазії можуть знадобитися зусилля для лікування або запобігання таких ускладнень, як ожиріння, гідроцефалія, обструктивне апное сну, інфекції середнього вуха або спинальний стеноз. Очікувана тривалість життя постраждалих приблизно на 10 років менша, ніж звичайна. Обсяг нашої інформації обмежується хіропрактикою, травмами хребта та захворюваннями. Щоб обговорити тему, зверніться до доктора Хіменеса або зв’яжіться з нами за адресою�915-850-0900.

Куратор доктор Алекс Хіменес

Додаткові теми: Гострий біль у спині

Біль у спині� є однією з найпоширеніших причин інвалідності та пропущених робочих днів у всьому світі. Біль у спині є другою за поширеністю причиною відвідувань лікаря, переважаючи лише інфекції верхніх дихальних шляхів. Приблизно 80 відсотків населення відчувають біль у спині хоча б раз у житті. Хребет – це складна структура, що складається з кісток, суглобів, зв’язок і м’язів, серед інших м’яких тканин. Через це травми та/або загострення стану, такі як�грижі диски, може зрештою призвести до симптомів болю в спині. Спортивні травми або травми в автомобільній катастрофі часто є найчастішою причиною болю в спині, однак іноді найпростіші рухи можуть мати хворобливі наслідки. Альтернативні варіанти лікування, такі як хіропрактика, можуть допомогти полегшити біль у спині за допомогою коригування хребта та ручних маніпуляцій, що в кінцевому підсумку покращує полегшення болю.

 

ДОДАТКО ВАЖЛИВА ТЕМА: Позбавлення від болю в нижній частині спини хіропрактика